ترك برس

ينتشر مرض ضمور العضلات الوراثي النادر في الغالب لدى الذكور، ويصيب شخصا من بين 3500 شخص، ولا يوجد له علاج قطعي، وقد خُصّص يوم 7 أيلول/ سبتمبر للتوعية بالمرض، كما أنشأت تركيا جمعيات خاصة لعوائل المرضى لتقديم الدعم النفسي والاجتماعي لهم.

بندرج هذا المرض بين الأمراض النادرة، وبالرغم من ذلك عند النظر إلى عوائل المرضى فإن عدد الأشخاص المصابين بالمرض مرتفع جدا.

تحدثت قناة "TRT خبر" إلى الدكتورة ديدم أرديتشلي، أخصائية طب أعصاب الأطفال في مستشفى مدينة أنقرة، بمناسبة يوم التوعية، موجهة أسئلة تتعلق بأسباب وأعراض المرض وطرق علاجه للتوعية به. يسبب المرض هزالا عضليا وضعفا تدريجيا للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وخمسة أعوام.

عرّفت الدكتورة إرديتشلي، المرض النادر الذي يصيب الأطفال الذكور، بأنه يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات: "اكتشف المرض لأول مرة من قبل الدكتور دوتشان في عام 1868. تؤدي الطفرة الجينية في جين الديستروفين لعدم القدرة على إنتاج بروتين الديستروفين الأساسي والضروري لسلامة العضلات، مما يقلل قدرة تحمل خلايا العضلات نتيجة لفقدانه، ويضعف العضلات تدريجيا، كما تستبدل الأنسجة العضلية بالأنسجة الدهنية بمرور الوقت".

وعند سؤال الدكتورة إرديتشلي: ما هي نسبة حدوث مرض ضمور العضلات في بلادنا؟ وكم عدد المرضى في بلادنا؟ وما هي المخاطر التي تواجههم؟ أجابت قائلة: "هذا المرض من أكثر أمراض الأطفال شيوعا، يبلغ معدل الإصابة به مصابا واحدا من بين كل 3500-4000 شخصا في العالم، وبالرغم من عدم وجود معلومات واضحة لدينا إلا أن المعدل نفسه موجود في بلادنا".

وتابعت قائلة: "نظرا للانتقال الجيني المرتبط بالكروموسوم X، غالبا ما يحدث المرض بين الذكور ولا يصيب الإناث، إلا انهن حاملات وناقلات للمرض، وقد تم وصف هؤلاء الفتيات بأنهن أمهات الأولاد المصابين بالمرض. أيضًا قد يكون الأب حاملًا للمرض، وغيره من أفراد العائلة قد يصابون بالمرض كالأخ أو العم أو الخال، وقد يحدث المرض لدى الطفل دون وجود مصاب في أفراد عائلته، وفي هذه الحالة لا تكون الأم حاملة للمرض".

أشارت الدكتورة إرديتشلي، إلى أن التشخيص النهائي للمرض يتم عن طريق الدراسات الجينية، كما يزداد عدد الحالات التي تم تشخيصها في فترة حديثي الولادة أو الرضاعة من خلال اختبارات الكبد ومستويات "كاينيز الكرياتين" (CK) المرتفعة في الدم المأخوذة بالصدفة قبل ظهور أعراض المرض. كان إثبات نقص الديستروفين بواسطة خزعة العضلات طريقة تشخيصية شائعة جدا في الماضي، واليوم أصبحت الاختبارات الجينية هي الخيار الأول والأسهل والأكثر شيوعا في التشخيص.

أعربت الدكتورة عن عدم وجود علاج قطعي للمرض قائلة: "أثبتت عدة دراسات بأن العلاج الطبيعي وتناول جرعات منخفضة من الكورتيكوستيرويك كعلاج تمكّن الشخص من الحفاظ على القدرة على المشي لفترة أطول تستمر 2-3 أعوام، وتقلل المضاعفات مثل انحناء العمود الفقري، كما تزيد جودة الحياة".

ونوّهت إلى أنه "للوقاية من سمنة الأطفال ينبغي تجنب الأطعمة عالية السعرات الحرارية والاستهلاك المفرط للسكر، وإتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على كمية كافية من البروتين والكالسيوم، كما تفيد أيضا ممارسة الأنشطة البدنية مثل السباحة والمشي وركوب الدراجات. ويجب متابعة وظائف القلب والجهاز التنفسي وهشاشة العظام لدى المرضى بانتظام، ولا تزال تجرى دراسات دولية وفي بلادنا أيضا خاصة على علاج الطفرات الجينية، والعقاقير التي تقلل من نسبة انهيار العضلات والعلاجات الجينية".  

وأضافت الدكتورة أن "متوسط عمر المصاب المتوقع يزيد من خلال العلاج المبكر، ففي الماضي كان معظم المرضى يتوفون في سن مبكرة بالعام الماضي، وحاليا بدأ المرضى بالدراسة في الجامعات وحتى الزواج والانخراط بالحياة الاجتماعية مع زيادة إمكانية العلاج في العالم وفي بلادنا".

وأكّدت على أهمية توعية الأُسر بالتشخيص المبكر للمرض: "يسود لدى الجميع اعتقاد خاطئ بأن الذكور يتأخرون بالمشي عكس الإناث، لذلك أوصي بإجراء فحص اختبارات الدم ومعرفة نسبة CK وإنزيمات الكبد، فالمرض يُشخّص وفقا لارتفاعها، وينبغي توعية العوائل بذلك. فإذا كان الطفل بعمر 18 شهرا ولا يستطيع المشي أو تأخر في الكلام، أو لديه صعوبة في صعود السلالم والنهوض من الأرض والسقوط المتكرر، ينبغي على العائلة استشارة طبيب أخصائي".

ولدى سؤالها عن إمكانية تشخيص المرض في فترة الحمل، قالت الدكتورة إريتشلي: "لا يوجد فحص روتيني للمرض، ولكن يمكن إجراء اختبارات دم في المراحل المبكرة من فترة الحمل لتحديد الإصابة في حال وجود مصاب في العائلة، وكانت طفرته الجينية معروفة، ويتم تقديم الاستشارة الوراثية للعائلة".

ونصحت الدكتورة إرديتشلي، العوائل التي لديها أفراد مصابون بالمرض، بالتفاؤل في المستقبل فهي ليست وحدها في هذه الفترة، وتقديم الدعم اللازم للأطفال المصابين لمساعدتهم على حياتهم اليومية، وانتظام العلاجات الدوائية وبرامج العلاج الطبيعي وإجراءات فحوصات منتظمة، ويتم ذلك بالتنسيق فبما ببن العائلة والمدرسة والأصدقاء والمجتمع.

أشارت إرديتشلي، إلى إنشاء جمعيات خاصة بعوائل مرضى (DMD) في تركيا، بهدف تقديم الدعم النفسي والاجتماعي لأفراد العائلة، مما يسهل تعايش المرضى ويزيد استقلالية الأطفال في أثناء تطور المرض.

كما أعربت عن وجوب التخلص من العوامل المقيدة لحركة الطفل مثل السجاد والعتبات والأشياء المدببة في المنزل. وعند عدم قدرة الطفل على المشي، ينبغي توفير كرسي متحرك مناسبا لحجمه، ويفضل أن يكون الكرسي يعمل بالبطارية.

أشار الدكتور إرديتشلي، إلى أهمية وجود يوم توعوي خاص بمرض ضمور العضلات: "يهدف هذا اليوم، الذي بدأت التوعية فيه لأول مرة في 7 أيلول 2014، إلى تهيئة ظروف حياة أفضل للمرضى وتحسينها ورعايتهم من خلال التشخيص المبكر، كما توفر الوصول إلى خيارات علاجية وتقدم الدعم الاجتماعي المهم بالنسبة لهم".

هل أعجبك الموضوع؟ شاركه مع أصدقائك!